Deň zriedkavých chorôb 2026

Deň zriedkavých chorôb si pripomíname každoročne posledný februárový deň. Tohto roku je to 28. február. Sme členom PHA Europe, preto sa pridávame do kampane našej komunity a podporujeme Deň zriedkavých chorôb. Zdieľame spoločnú grafiku na sociálnych sieťach, dopĺňame ich reálnymi pacientskymi príbehmi a zároveň sa snažíme upozorniť na nedostupnosť inovatívnej  život zachraňujúcej liečby. 

Zriedkavé choroby postihujú približne 5 % svetovej populácie – to je viac ako 300 miliónov ľudí žijúcich s jedným zo 7 000 uznaných zriedkavých ochorení vrátane troch typov pľúcnej hypertenzie (PH). Patrí sem:

1.  pľúcna artériová hypertenzia (PAH),
2. chronická tromboembolická pľúcna hypertenzia (CTEPH) a
3. PH s nejasnými a multifaktoriálnymi príznakmi.

Mnoho pacientov so zriedkavými chorobami čelí dlhej ceste k stanoveniu diagnózy – často niekoľko rokov, kým sa dostanú k správnej  diagnóze. Bežne to môže byť 4-6 rokov, najmä ak sú príznaky nešpecifické alebo lekárom neznáme.  Platí to aj pre ľudí žijúcich s pľúcnou hypertenziou (PH). Prieskumy ukazujú, že pri PH to trvá 2-3 roky, niekedy aj viac. 

Pľúcna hypertenzia nediskriminuje podľa veku, pohlavia, životného štýlu ani pôvodu. Postihuje deti, mladých dospelých, rodičov a starých rodičov. Často je neviditeľná, no veľmi rýchlo postupujúca.  Život človeka s PH sa veľmi výrazne mení zo dňa na deň, ochorenie postupuje napriek liečbe. Liečba nedokáže ochorenie vyliečiť, len zmierniť príznaky a prejavy ochorenia. Je finančne, personálne, administratívne, logisticky a psychologicky náročná a vyčerpávajúca pre pacientov, ale aj ich blízkych a ošetrujúci personál.   Každá oneskorená diagnóza je stratenou príležitosťou na starostlivosť, liečbu a nádej.

Viac ako 70 zriedkavých ochorení môže viesť k pľúcnej hypertenzii (PH). Ochorenia ako sklerodermia, dedičná hemoragická teleangiektázia (HHT), idiopatická pľúcna fibróza, kosáčikovitá anémia a lupus predstavujú pre pacientov zložité problémy. Liečba primárneho ochorenia je už sama o sebe náročná a keď sa k nej pridá PH, je to skutočne veľká výzva. PH sa môže objaviť aj pri určitých vrodených srdcových ochoreniach, systémových autoimunitných ochoreniach a zriedkavých krvných ochoreniach, čo ukazuje, aké rozmanité a prepojené môžu byť zriedkavé ochorenia. 

Nie všetky zriedkavé choroby sú rovnaké, ale každý človek so zriedkavým ochorením si zaslúži 100 % podporu a rovnaký prístup k liečbe a starostlivosti. Inovatívna liečba je novou nádejou pre pacientov s PH. Veríme, že ju čo najskôr schvália aj na Slovensku a pomôže mnohým pacientom výrazne zlepšiť zdravotný stav ako je to aj u pacientov v susedných krajinách. ​