Vo svete žije približne 300 miliónov ľudí so zriedkavou chorobou, v Európe ich je približne 30 miliónov a na Slovensku ich môže byť až 300-tisíc. Polovica pacientov sú deti, u 80 % pacientov ide o genetickú poruchu. Väčšinu zriedkavých chorôb predstavujú genetické poruchy, zvyšok sú zriedkavé druhy rakoviny, autoimunitné poruchy, vrodené malformácie, ale aj niektoré infekčné choroby. Väčšina chorôb je neliečiteľných a mnohí pacienti roky hľadajú svoju diagnózu. Tento rok je venovaný vývoju a výskumu liekov, keďže  na európskom trhu je toho času  registrovaných len 78 orphan liekov.  

Začiatkom februára bol spustený nový projekt zameraný na zriedkavé choroby, ktorými na Slovensku trpia státisíce ľudí. Špecializovaný osvetový portál www.zriedkavechoroby.sk je svojím obsahom unikátny nielen na Slovensku či v Česku, ale aj v regióne celej strednej Európy.  Portál  bol predstavený na tlačovej konferencii  5. februára v Hoteli Aston, na ktorú sme boli tiež prizvaní.  Osobitosť portálu predstavila zakladateľka OZ Zriedkavé choroby Mgr. Tatiana Kubišová. Jeho hlavným cieľom je prinášať komplexné informácie o problematike zriedkavých chorôb. K problematike diagnostikovania zriedkavých chorôb sa vyjadrila hlavná odborníčka MZ SR pre pneumológiu a ftizeológiu MUDr. Marta Hájková a z pohľadu pacienta Mgr. Iveta Makovníková. Portál podporilo  Ministerstvo zdravotníctva SR, ktoré na tlačovej konferencii zastupovala MUDr. Monika Hurná.  Uviedla, že MZ SR skoncipovalo Zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby, ktorý pozostáva z 59 pracovísk, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska.  V blízkej budúcnosti  sa má  Slovensko zapojiť do európskych referenčných sietí so zameraním sa na výskum zriedkavých chorôb.

Medializácia:
https://www.rtvs.sk/televizia/archiv/12957/147646#746
https://www.ta3.com/clanok/1121459/novy-osvetovy-portal-ma-pomoct-ludom-so-zriedkavym-ochorenim.html
https://noviny.joj.sk/archiv/2018-02-05-noviny-tv-joj  (v min.10:56)
https://www.rtvs.sk/radio/archiv/1690/865672
http://www.lumen.sk/archiv.html?page=2#archiv Infolumen z dňa 10. februrára 2018
https://www.aktuality.sk/clanok/561460/novy-web-pomoze-ludom-ktorych-trapia-zriedkave-choroby/
http://www.teraz.sk/slovensko/zriedkavymi-chorobami-trpia-statisice-sl/306742-clanok.html
http://www.pluska.sk/izdravie/liecba/nelahke-patranie-po-diagnoze-zriedkave-choroby-prisli-statisicom-slovakov.html
https://science.hnonline.sk/medicina/1688470-mate-zriedkavu-chorobu-pomoct-moze-novy-unikatny-portal
https://vzdravotnictve.sk/spustili-portal-o-zriedkavych-chorobach/
http://www.lenprezeny.sk/vznikol-novy-portal-o-zriedkavych-chorobach-moze-pomoct-az-300-tisic-slovakom/
týždenník Eurotelevízia, 16.2.2018, str. 32

Dňa 15. februára 2018 v Paríži udelil EURORDIS (európske združenie zriedkavých chorôb) ocenenie Black Pearl Awards 2018 European Pulmonary Hypertension Association (PHA Europe) za najlepšiu pacientsku organizáciu.

Čierne perly (black pearls) symbolizujú jedinečné osobnosti, organizácie a firmy, ktoré demonštrujú  neuveriteľnú kombináciu tvrdej práce a odhodlania v každodennom živote. Je to úspech všetkých nás, všetkých 40 pacientskych organizácií z 35 krajín Európy tvoriacich činnosť PHA Europe, je úspechom každého, ktorý sa na tejto činnosti podieľal.

Slávnostné odovzdávanie cien sa uskutočnilo 20. februára v Hoteli Le Plaza v Bruseli pri príležitosti Medzinárodného dňa zriedkavých chorôb.
Úžasnú atmosféru zažili účastníci gala večera.  Preberania cien  sa zúčastnil prezident PHA Europe  Hans Dieter Kulla (Nem.), exprezident Gerry Fischer  (Rak.), Oksana Kulish (Ukraj.) a Hall Skara (Nór.), ktorý mal tú česť prevziať cenu.  Pri tejto príležitosti Gerry získal významné kontakty priamo od prvej dámy Srbska Tamary Vučič a maďarského zdravotného atašé v EÚ, ktorí prisľúbili pomoc pre príslušné krajiny. Tiež viedli príjemné rozhovory  pri večeri s významnými osobnosťami  ako  Astrid - belgická princezná, Sean Ferrer Hepburn (syn Audrey Hepburn).  Témou večera boli aj spoločné rozhovory so zástupkyňami firmy Actelion o súčasných projektoch a potrebách v budúcnosti.

Na pozvanie triednej profesorky  sme pre študentov SZŠ v Lučenci uskutočnili počas druhého februárového týždňa diskusné fórum o PAH. Seminár trval dve vyučovacie hodiny. Zúčastnilo sa ho cca 35 študentov. Tentokrát sme sa snažili študentom priblížiť hlavne život pacientov s týmto závažným ochorením.

Seminár viedla predsedníčka združenia Iveta Makovníková, ktorá zároveň študentov v krátkosti informovala o tom, čo je PAH, príznakoch, prejavoch, diagnostike a liečbe tohto ochorenia. O transplantácii pľúc ako o poslednej možnosti záchrany života hovorila Jana Guráňová a zároveň sa dotkla aj svojich osobných skúseností s týmto ochorením.  Počas seminára boli premietnuté videospoty o PAH a trojdielny film „Danielov život s PAH“ po jednotlivých častiach. Traja pacienti s PAH  priblížili študentom ako sa žije s týmto ťažkým ochorením. Každý z nich hovoril o svojich špecifických prejavoch pred diagnostikovaním ochorenia a problémoch sprevádzajúcich ochorenie. Študenti sa zapojili do diskusie a  najviac ich zaujímalo ako sa pacienti vyrovnávajú so sociálnymi  problémami. Táto časť bola pre nich najzaujímavejšia, ale vzhľadom k pokročilému času a a ďalšieho vyučovacieho  programu  sme  ukončili seminár. Pani profesorky tiež ocenili nové poznatky  o PAH, poďakovali nám s prianím zopakovať si seminár v budúcom roku  pre ďalších študentov.