Deň zriedkavých chorôb si každoročne pripomíname posledný februárový deň.

Vo svete žije približne 300 miliónov ľudí so zriedkavou chorobou, v Európe ich je približne 30 miliónov a na Slovensku ich môže byť až 300-tisíc. Polovica pacientov sú deti, u 80 % pacientov ide o genetickú poruchu. Väčšinu zriedkavých chorôb predstavujú genetické poruchy, zvyšok sú zriedkavé druhy rakoviny, autoimunitné poruchy, vrodené malformácie, ale aj niektoré infekčné choroby. Väčšina chorôb je neliečiteľných a mnohí pacienti roky hľadajú svoju diagnózu. Tento rok je venovaný vývoju a výskumu liekov, keďže  na európskom trhu je toho času  registrovaných len 78 orphan liekov.  

Začiatkom februára bol spustený nový projekt zameraný na zriedkavé choroby, ktorými na Slovensku trpia státisíce ľudí. Špecializovaný osvetový portál www.zriedkavechoroby.sk je svojím obsahom unikátny nielen na Slovensku či v Česku, ale aj v regióne celej strednej Európy.  Portál  bol predstavený na tlačovej konferencii  5. februára v Hoteli Aston, na ktorú sme boli tiež prizvaní.  Osobitosť portálu predstavila zakladateľka OZ Zriedkavé choroby Mgr. Tatiana Kubišová. Jeho hlavným cieľom je prinášať komplexné informácie o problematike zriedkavých chorôb. K problematike diagnostikovania zriedkavých chorôb sa vyjadrila hlavná odborníčka MZ SR pre pneumológiu a ftizeológiu MUDr. Marta Hájková a z pohľadu pacienta Mgr. Iveta Makovníková. Portál podporilo  Ministerstvo zdravotníctva SR, ktoré na tlačovej konferencii zastupovala MUDr. Monika Hurná.  Uviedla, že MZ SR skoncipovalo Zoznam pracovísk pre zriedkavé choroby, ktorý pozostáva z 59 pracovísk, pričom 17 z nich má štatút expertízneho pracoviska.  V blízkej budúcnosti  sa má  Slovensko zapojiť do európskych referenčných sietí so zameraním sa na výskum zriedkavých chorôb.

Zľava: Mgr. Tatiana Kubišová, MUDr. Marta Hajková, MUDr. Monika Hurná, Mgr. Iveta Makovníková

Medializácia:
https://www.rtvs.sk/televizia/archiv/12957/147646#746
https://www.ta3.com/clanok/1121459/novy-osvetovy-portal-ma-pomoct-ludom-so-zriedkavym-ochorenim.html
https://noviny.joj.sk/archiv/2018-02-05-noviny-tv-joj  (v min.10:56)
https://www.rtvs.sk/radio/archiv/1690/865672
http://www.lumen.sk/archiv.html?page=2#archiv Infolumen z dňa 10. februrára 2018
https://www.aktuality.sk/clanok/561460/novy-web-pomoze-ludom-ktorych-trapia-zriedkave-choroby/
http://www.teraz.sk/slovensko/zriedkavymi-chorobami-trpia-statisice-sl/306742-clanok.html
http://www.pluska.sk/izdravie/liecba/nelahke-patranie-po-diagnoze-zriedkave-choroby-prisli-statisicom-slovakov.html
https://science.hnonline.sk/medicina/1688470-mate-zriedkavu-chorobu-pomoct-moze-novy-unikatny-portal
https://vzdravotnictve.sk/spustili-portal-o-zriedkavych-chorobach/
http://www.lenprezeny.sk/vznikol-novy-portal-o-zriedkavych-chorobach-moze-pomoct-az-300-tisic-slovakom/
týždenník Eurotelevízia, 16.2.2018, str. 32